2025 Cov Kev Mob Teeb Meem Tsab Xov Xwm Txog Kev Tshuaj Xyuas Xyoo
Kev tshawb nrhiav cov kab mob neurodegenerative siv cov txheej txheem ntev thiab cov thev naus laus zis optical genome mapping 

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Peb zoo siab heev uas tau txais txiaj ntsig "2025 Review Article of the Year" los ntawm Cov Kev Mob Teeb Meem phau ntawv xov xwm. Tom qab xa mus rau Cov Kev Mob Teeb Meem ib tsab xov xwm piav qhia txog ob tug kwv tij nrog tus cwj pwm sib xws nrog PRKN-cuam tshuam Parkinson tus kab mob (PD) daws los ntawm kev nyeem ntev sequencing (LRS), Tus Thawj Coj tau caw peb los sau ib qho kev tshuaj xyuas tsom mus rau cov thev naus laus zis tshiab rau cov neeg tuaj saib uas tsis yog kws tshawb fawb txog caj ces.

Peb ntseeg tias qhov kev tshuaj xyuas no tau los rau lub sijhawm zoo rau ob qho laj thawj. Ua ntej, muaj ntau tus neeg siv LRS hauv cov ntsiab lus ntawm cov kab mob neurodegenerative, thiab ntau cov pov thawj los ntawm cov ntaub ntawv tau ua pov thawj tias nws muaj peev xwm daws cov teeb meem tsis piav qhia los ntawm tag nrho exome lossis tag nrho genome luv luv-nyeem sequencing. Qhov thib ob, qhov kev tshuaj xyuas tsis ntev los no tau luam tawm xyoo 2021 los ntawm Su et al. hauv Neurology, yog li ntawd qhov hloov tshiab zoo li tsim nyog. Peb zoo siab txais cov ntawv sau, thiab lub hom phiaj yog los muab kev pom dav dav ntawm cov kev ua tiav tsis ntev los no ntawm LRS thiab optical genome mapping (OGM), nrog rau lawv cov kev txwv, cov teeb meem, thiab cov cib fim rau yav tom ntej. 

Muaj peb hom kev hloov pauv caj ces tseem ceeb uas cuam tshuam rau tib neeg cov yam ntxwv: cov kev hloov pauv me me (cov kev hloov pauv suav nrog tsawg dua 50 tus khub hauv paus, tseem hu ua cov kev hloov pauv nucleotide ib leeg thiab kev ntxig / rho tawm), kev rov ua dua luv luv (tseem hu ua kev nthuav dav rov ua dua REs), thiab cov kev hloov pauv ntawm cov qauv (SVs, kev rho tawm, kev ntxig, kev rov ua dua, kev hloov pauv, kev hloov pauv). Ntau yam kev mob monogenic tseem tsis muaj kev kuaj mob molecular tseeb, vim tias cov txheej txheem sequencing ib txwm tsis zoo ntawm kev kuaj pom SVs thiab REs, ob qho tib si yog qhov ua rau ntau yam kab mob neurogenetic. Yog li ntawd, ntau qhov kev pib ua haujlwm tsom mus rau kev siv LRS thiab / lossis OGM los txhais cov hauv paus caj ces ntawm cov kab mob neurodegenerative. Peb tau muab ntau qhov piv txwv hauv kev tshuaj xyuas kom muab rau tus nyeem ntawv nkag siab txog kev ua tiav ntawm LRS thiab OGM. Peb tham txog seb LRS tau tso cai rau peb qhia txog cov variants uas tsis hu los ntawm kev nyeem luv luv hauv cov kab mob neurodegenerative paub (piv txwv li PRKN, SPG4) thiab nrhiav pom cov noob caj noob ces tshiab (piv txwv li Neuronal Intranuclear inclusion disease thiab NOTCH2NLC 5'UTR expansion, Spinocerebellar ataxia type 4 thiab ZFHX3). Peb kuj piav qhia txog lub peev xwm ntawm LRS los piav qhia qhov loj me thiab motif ntawm cov repeats, uas cuam tshuam rau lub hnub nyoog ntawm qhov pib, penetrance, inheritance, thiab clinical phenotypes (CANVAS thiab RFC1, FXTAS thiab FMR1, SCA27B thiab FGF14). Peb kuj piav qhia txog qhov ua tau rau theem variants siv LRS thiab sib txawv variants hauv cov noob caj noob ces los ntawm cov hauv lawv cov pseudogene (GBA1, SORD2), nrog rau qhov ua tau los txheeb xyuas cov ntawv sau tshiab. Peb kuj hais txog qhov zoo thiab qhov tsis zoo ntawm optical genome mapping hauv kev txheeb xyuas SVs thiab REs. Txawm hais tias cov thev naus laus zis no feem ntau siv rau hauv kev tshawb fawb rau tam sim no, peb cia siab tias yuav muaj kev siv dav dua hauv cov chaw soj nstuam hauv tsev kho mob yav tom ntej. Peb vam tias qhov kev tshuaj xyuas no yuav pab tau rau cov kws tshaj lij hauv kev nkag siab txog lawv qhov kev siv tau thiab kev txwv thiab siv lawv kom zoo, txawm tias nyob rau hauv cov ntsiab lus ntawm kev kuaj mob lossis kev tshawb fawb!  

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